Список генетических проверок для младенцев расширят в Челябинске
С 1 апреля новорождённых начнут проверять ещё на две редкие наследственные болезни — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит фермента AADC. Об этом сообщили в региональном минздраве.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное заболевание обмена веществ, а дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящее к дефициту серотонина, дофамина, адреналина и норадреналина.
Включение этих обследований в программу неонатального скрининга позволить выявлять болезни на ранних стадиях и начинать своевременное лечение.
Сейчас малышей проверяют на 36 заболеваний. Для выявления патологий берут кровь из пятки в первые два дня жизни.
Читайте так же
Почти 50 брендов закроют свои магазины в ближайшее время
Почти 50 отечественных и зарубежных брендов уйдут с российского рынка ритейла или сократят количество магазинов по итогам семи месяцев 2026 года, рассказала РИА Недвижимость региональный директор департамента торговой недвижимости NF Group Евгения Хакбердиева.
Макияж чиновницы из Таиланда вызвал скандал в соцсетях
Фотографии чиновницы из Таиланда внезапно стали вирусными в соцсетях. Женщину критикуют из-за необычного макияжа.
Татьяна Толстая взяла с собой на отдых в США одиннадцать внуков
75-летняя писательница Татьяна Толстая взяла с собой на отдых в США 11 внуков - детей Артемия Лебедева.