Список генетических проверок для младенцев расширят в Челябинске
С 1 апреля новорождённых начнут проверять ещё на две редкие наследственные болезни — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит фермента AADC. Об этом сообщили в региональном минздраве.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное заболевание обмена веществ, а дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящее к дефициту серотонина, дофамина, адреналина и норадреналина.
Включение этих обследований в программу неонатального скрининга позволить выявлять болезни на ранних стадиях и начинать своевременное лечение.
Сейчас малышей проверяют на 36 заболеваний. Для выявления патологий берут кровь из пятки в первые два дня жизни.
Читайте так же
Уникальное событие случилось в Саратове: у семьи Безменовых родились четверо дочек
На УЗИ в 19 недель родители впервые услышали, что у них будет не один малыш, а сразу четверо. Со слов мамы, беременность прошла легко. Четыре девочки, названные Екатериной, Ксенией, Лилией и Полиной, появились на свет в Москве. Многодетная мама говорит, что характер у сестрёнок пока одинаковый – все спокойны.
Школьница по ошибке взяла чужую сменку, и ее «замели» в полицию на двое суток, не сообщив родителям
В 2024 году ученица одной из уральских школ случайно унесла домой чужие кроссовки из общей раздевалки.
Что за корейское правило «3-3-3» для чистки зубов и подойдет ли оно россиянам
Грамотная гигиена — залог здоровья зубов. Однако правила чистки зубов в разных уголках нашей планеты могут отличаться, причем существенно.